MAREKI TERVISELEHT

4/23/2006

Teadlased lahendasid haruldase luuhaiguse müsteeriumi

Ameerika Ühendriikide, Austraalia, Brasiilia, Prantsusmaa, Saksamaa, Suurbritannia, Hollandi ja Lõuna-Korea teadurid avastasid 15 aastat väldanud uurimistöö tulemusena, et hinnanguliselt maailmas vaid 2500 inimesel esineva, ent ülimalt rängade tagajärgedega haiguse fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) põhjuseks on vaid üks spetsiifiline mutatsioon geenis ACVR1, teatab AP. FOPi korral hakkab patsiendi sidekude luustuma ning väga valulik luukasv kestab nädalaid või kuid ning päädib sageli "topeltluustiku" moodustumise tõttu jäseme täielikult liikumatuks muutumisega. FOP lõpeb tavaliselt surmaga, sest organismi jätkuva luustumise tõttu surutakse elutähtsad siseorganid puruks. Uurimistööd ajakirjas Nature Genetics tutvustanud Pennsylvania ülikooli meditsiinikooli ortopeed Frederick Kaplan märkis, et tõenäoliselt on avastuse abil võimalik luua ravimit, mis pidurdab või blokeerib üleliigset luukasvu. Ekspertide hinnangul heidab leid loodetavasti valgust ka teiste sarnaste tervisehädade tekkepõhjustele.