Geeniteraapia võib ennetada pärilikku pimedust

Esialgu küll veel vaid laboritingimustes tibudel pimedaks jäämist edasi lükanud geeniteraapia võib tulevikus võimaldada pimedaksjäämist põhjustava päriliku tõve Leberi kaasasündinud amauroosi (LCA) teket täielikult ennetada, teatab New Scientist. Florida ülikooli teaduri Susan Semple-Rowlandi juhitud teadusrühm ravis eksperimentaalse geeniteraapiaga veel koorumata tibusid, kes oleksid pidanud oma geneetilise eripära tõttu sündima pimedana. Ravi andis siiski hea efekti ja kuuel linnupojal seitsmest oli munast väljudes nägemine veel alles. Teadlased keskendusid mutatsioonile geenis GUCY2D, mis põhjustab kõige levinumat LCA vormi LCA1. Kahte vigast GUCY2d geeni koopiat omavate inimeste silmapõhjas asuvad rakud ei reageeri valgusele vajalikul moel ning ei suuda seega saata ajju nägemiseks vajalikke signaale. Selle tervisehädaga kimpus olevad inimesed jäävad tavaliselt pimedaks juba imikueas. Tibudel suudeti pimedaksjäämist edasi lükata spetsiaalsete viirustega, millega toimetati nende organismi normaalsed geenikoopiad. Semple-Rowland kinnitas, et enne teraapia inimestel katsetamist peab veel väga palju uurimistööd tegema, ent prognoosis, et sel võib olla hea efekt juhul, kui geeniravi viiakse läbi enne 5. eluaastat. Sünnieelsesse geeniteraapiasse suhtub ta enese sõnul aga suure ettevaatusega.