Leiti Downi sündroomi dementsuse võtmegeen

Stanfordi ülikooli teadlastel õnnestus kindlaks teha geen, mis on tõenäoliselt vastutav Downi sündroomiga kaasneva vaimse taandarengu eest, kirjutab BBC. Teadurid kirjutasid ajakirjas Neuron, et kui õnnestub kindlaks teha selle protsessiga kaasnevad täpsed rakumehhanismid, muutub ehk tulevikus võimalikuks Downi sündroomiga patsientide vaimse võimekuse languse pidurdamine või isegi peatamine. Kui normaalsetel inimestel on kaks 21. kromosoomi koopiat, siis Downi sündroomiga inimestel on neid koopiaid kolm. Paljudel sellistel patsientidel tekib 40 eluaastaks dementsus, mis meenutab sümptomite poolest varakult ilmnevat Alzheimeri tõbe. Nii Downi sündroomi kui ka Alzheimeri tõve korral kärbuvad ja surevad patsiendil õppimise, mälu ja tähelepanuvõime eest vastutavad ajurakud ehk neuronid. Nüüd avastas Stanfordi ülikooli professori William Mobley juhitav uurimisrühm, et kolme 21. kromosoomis asuva APP nimelise geeni koopiaga hiirtel on suuremad neuronid kui kahe APP koopiaga hiirtel. Teadlaste hinnangul põhjustab just APP rakusurmasid, takistades rakkudevahelist normaalset infovahetust. Mobley sõnul on juba varasemast ajast teada, et teatud APP mutatsioon põhjustab Alzheimeri tõve varajast ilmnemist, ent selle geeni kolme koopia olemasolu näib negatiivselt mõjutavat just aju.