Teadlased lahendasid ilma näpujälgedeta sündimise müsteeriumi

Ajakirjas American Journal of Human Genetics tutvustatud Iisraeli Hiafa tehnoloogiainstituudi ja Philadelphia Thomas Jeffersoni ülikooli uurijate teadustööga tehti kindlaks kahe inimese näpujälgedeta jätva päriliku tõve tõenäoline bioloogiline põhjus, kirjutab National Geographic. Uurijate hinnangul põhjustavad nii sarnaste sümptomitega Naegeli sündroomi kui ka tõbe nimega dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR) defektid valgus nimega keratiin 14. Tõbedega kaasnev näpujälgede puudumine põhjustab patsientidele üsna tõsiseid raskusi ja seda eriti juhul, kui nad töötavad ametikohal, mis eeldab regulaarset turvakontrolli. Mainitud haigusi põdevatel inimestel on mitmeid probleeme - nende näppude haarduvus on tavalisest madalam ja neil esineb ebanormaalsusi lisaks nahale ka hammaste ja juuste kasvamisel. Kõige suuremat terviseriski kujutab aga uurimistöös osalenud Iisraeli teaduri Eli Sprecheri sõnul tõik, et sellistel inimestel on pärsitud normaalne higistamisvõime, mistõttu ähvardab igasugune füüsiline aktiivsus neid potentsiaalselt tervistkahjustava ülekuumenemisega. Uurimistöö kaasautori Gabriele Richardi hinnangul näib valk keratiin 14 mängivat naha normaalses arengus olulist rolli ja sel võib olla seos ka paljude teiste ning oluliselt rängemate haigustega. Teadlased kahtlustavad veel, et keratiin 14 võib olla seotud ka rakkude programmeeritud surma ehk apoptoosi protsessiga ning olla seega üheks võtmeteguriks vähkkasvajate tekkes ja arengus.