Avastati tüdrukud poisteks muutev geenimutatsioon

Itaalia Pavia ülikooli uurijad avastasid geeni, mis muudab muteerudes tütarlapse poisslapseks, teatab Nature. Inimeste puhul kannavad peaaegu kõik meessoost isendid ühte X-kromosoomi ja ühte Y-kromosoomi koopiat ning naistel on omakorda kaks X-kromosoomi koopiat. Ometi on olemas üliharuldasi erandeid ja nii on näiteks võimalik XX-meeste olemasolu. Seni arvati, et praktiliselt ainsaks selliseks naisest-meheks muutumise võimaluseks on see, kui tavaliselt Y-kromosoomis paiknev geen SRY satub eksikombel isalt päritud X-kromosoomi. Seksuaalset identiteeti "ajavad sogaseks" ka teised geenivead, ent anatoomiliselt täieliku XX-mehe tekkega arvati seni olevat alati seotud SRY. Nüüd aga avastas Giovanna Camerino juhitav uurimisrühm veel ühe geeni, mis on ses protsessis samuti võtmetähtsusega. Itaalia teadurid uurisid perekonda, kus elab kaks XX-venda. Kummalgi neist ei leitud "isast" SRY geeni, küll aga tuvastati neil teatud tüüpi mutatsioon geenis RSPO1. Teadlaste hinnangul võib meheks või naiseks sündimise bioloogiliseks haruteeks olla geen SOX9. Meestel on see SRY poolt sisse lülitatud, mis põhjustab munandite arenemise. Värske uuringu valguses näib, et naistel on SOX9 välja lülitatud RSPO1 poolt ja see põhjustab muude geenimõjutuste kaasabil emaka arengut. Uuritud vennakeste juhtumi puhul näib, et muteerunud RSPO1 ei saanud oma ülesandega hakkama, mis viis isase arengutee tekkimiseni. Leid on vastuolus varasema üldlevinud arusaamaga, mille kohaselt on naiseks arenemine omalaadne "vaikimisi tüüpvalik" ning isase arengutee saab võimalikuks vaid seda tüüpvalikut muutvate geenikombinatsioonide olemasolul.

Vaata ka:

Leiti autismiriski tõstev X-faktor

Ema võib pojale pärandada "homogeenid"