Leiti autismiriski tõstev X-faktor

15 aastat väldanud rahvusvahelise uurimisprojekti raames leiti senitundmatu autismi vallandav faktor, mis kujutab enesest mutatsioone, mis mõjutavad neuronite arengut piirkonnas, mis on oluline õppimisvõime ja sotsiaalse lävimise seisukohast, teatab New Scientist. Autism on poiste seas umbes neli korda laiemalt levinud kui tüdrukutel, mis viitab selgelt tõigale, et haigestumisriski kujunemisel mängivad suurt rolli X-kromosoomi geenide mutatsioonid, kuna poistel puudub teine X-kromosoom, mis võimaldaks geneetilise ebanormaalsuse kompenseerimist. Varasemates uurimistöödes on leitud mitusada X-kromosoomis paiknevat "autismigeeni" kandidaati, ent kindlat seost nende ja autismi vahel pole seni tuvastatud. Ajakirjas Molecular Psychiatry tutvustatud uuringu raames avastati aga kaks erinevat mutatsiooni ühes X-kromosoomi geenis, mis näivad olevat seotud autismiga kahes sugulussidemeta perekonnas. Antud geen kodeerib valku L10, mis on ribosoomide võtmekomponendiks ja mida toodetakse kõige suuremas koguses aju õppimisvõime ja mälu, ent ka sotsiaalsete ja emotsionaalsete funktsioonidega seostatavas regioonis. Kuigi kaardistatud mutatsioonid on üsna haruldased, võivad need anda olulisi vihjeid selle kohta, kuidas erinevad geneetilised defetid põhjustavad eri tekkemehhanismiga autismi.