Tsüstilise fibroosi geen kaitseb tuberkuloosi eest

Yale'i ülikooli teadurite ajakirjas Journal of the Royal Society Interface tutvustatud uurimistöö näitab, et tõenäoliselt ei kao tsüstilist fibroosi põhjustav geenimutatsioon inimpopulatsioonist seetõttu, et kuigi kaks sellise geeni koopiat viivad inimese hauda, kaitseb üks koopia tuberkuloosi eest, kirjutab New Scientist. Uurijad hakkasid huvi tundma, mil moel on kõnealune mutatsioon läbi inimajaloo püsinud, kui varasematel aegadel surid kahte taolise mutatsiooniga geenikoopiat kandvad ja seetõttu tsüstilist fibroosi põdevad inimesed enne suguküpseks saamist. Sellele vaatamata esineb mutatsioon Euroopa päritolu inimestest koguni 2% ning tsüstilisse fibroosi haigestub eurooplastest keskmiselt 1 inimene 3000st. Teistest maailmajagudest pärinevatel inimestel esineb ohtlikku mutantgeeni oluliselt harvemini, mis näitab, et mutatsioonil peab olema eurooplastele teatud kasulik efekt. Kui varem on arvatud, et tsüstilist fibroosi põhjustav mutatsioon võib samal ajal kaitsta koolera või tüüfuse eest, siis teadlaste värske analüüs näitas, et need tõved ei tapnud Euroopas piisaval hulgal inimesi, selgitamaks antud geeni säilimist. Loodud arvutimudel näitas hoopis, et eurooplaste geneetilise eripära loojaks on tõenäoliselt tuberkuloos, mis põhjustas ajavahemikul 1600-1900 ligikaudu 20% kõigist Euroopas aset leidnud surmadest. Teadlaste hinnangul annab tsüstilist fibroosi põhjustav mutatsioon tuberkuloosi eest mõningase resistentsuse. Neis piirkondades, kus tuberkuloosi haigestumine kontrolli alla saadakse, peaks aga ohtliku mutatsiooni esinemissagedus pikkamisi langema hakkama, ent seda küll paraku vaid 0,1% võrra aastas. Kahjuks pole niigi tagasihoidlik vähenemistrend eriti tõenäoline, sest Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) teatas äsja, et maailmas on laialt levinud "praktiliselt ravimatud" tuberkuloosivormid, mis moodustavad mõnedes piirkondades kuni 1/5 kõigist haigestumisjuhtumitest.