MAREKI TERVISELEHT

10/17/2006

Leiti autismiriski tõstev geenimutatsioon

Ameerika Ühendriikide uurijad teatasid, et on identifitseerinud geneetilise mutatsiooni, mis tõstab autismiriski kuni 2,5 korda, kirjutab Reuters. Kuigi uurijad teavad juba mõnda aega, et autistid võivad oma tervisehäire oma lastele edasi anda, on tegemist esimese teadusliku uurimistööga, kus leiti üheselt autismiriski tõstev geneetiline mutatsioon. Vanderbilti ülikooli teadur dr Pat Levitt ja ta kolleegid analüüsisid 743 perekonda, mille 1200 liikmel on diagnoositud autismilaadne tervisehäire. Uurijad avastasid, et autismihaigetel esines keskmisest sagedamini teatud tüüpi mutatsioon geenis MET, mis on teadaolevalt tegev ajuarengus, immuunsüsteemi töö reguleerimises ning seedeelundkonna vigastuste parandamises. Levitt toonitas ajakirjas Proceedings of the National Academy of Sciences, et pole olemas ühtegi geeni, mis otseselt autismi põhjustaks ning METi aktiivsust muutev mutatsioon vaid tõstab tõenäosust, et selle kandjal tekib autism. Ta lisas, et kahe muteerunud koopia omanikel on keskmisest 2-2,5 korda kõrgem autismirisk ning ühe koopia puhul on tõenäosus autismi haigestuda keskmisest 1,7 korda kõrgem.

Vaata ka: